| 项目类别 | 项目编码 | 检测项目 | 报告周期 (工作日) |
检测内容 | 检测方法 | 临床意义 |
| 生殖健康（F） | F-SZJK0003 | 男性不育全外显子基因检测 | 11 | 全外显子基因检测 | 高通量测序 | 筛查整个外显子区域基因, 综合分析不孕不育相关基因 |
| F-SZJK0004 | 女性不孕全外显子基因检测 | 11 | 全外显子基因检测 | 高通量测序 | ||
| 遗传病(G) | G-YCB0010 | 遗传疾病全外显子基因检测 | 11 | 遗传疾病全外显子基因检测 | 高通量测序 | 诊断遗传疾病，特别是代谢筛查阳性病例 |
| G-YCB0002 | 81种常见遗传疾病基因检测 | 7 | 81种常见遗传疾病基因检测 | 高通量测序 | 诊断81种常见遗传疾病，特别是代谢筛查阳性病例 | |
| G-YCB0012 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测 | 3 | SMN1第7/8号外显子缺失突变 | 荧光定量PCR | 通过早期筛查和诊断，及早发现患儿，尽早选择正确的治疗方案，促进婴幼儿正常体格发育 | |
| G-YCB0003 | 严重免疫基因缺陷(SCID)定量检测 | 3 | KREC, TREC, TRAC | 多重RT-PCR | T/B细胞基因缺陷导致感染2岁内死亡； 早期筛查诊断, >90%可能患者治愈； SCID 不适宜结核活疫苗接种 ； B 细胞(KREC) 检测评估骨髓功能状况 |
